Sindrome di Turner

Patologia esclusivamente femminile dovuta all’assenza completa o parziale di uno dei due cromosomi X, la sindrome di Turner è responsabile di una bassa statura, infertilità e numerose altre manifestazioni patologiche.

 

Definizione

La Sindrome di Turner, così denominata dopo che l’endocrinologo Henry Turner ne descrisse i sintomi nel 1938, è dovuta ad un’anomalia genetica. Se normalmente una donna nasce con due cromosomi X (46, XX), con questa patologia, uno dei due cromosomi X è interamente o parzialmente assente, o anomalo (mancante cioè di alcuni tratti):

  • nel 55 % dei casi, il cromosoma X è assente in tutte le cellule (monosomia X: 45, X);
  • nel 25 % dei casi, uno dei due cromosomi X è normale, l’altro incompleto (delezione);
  • nel 20 % dei casi, il cromosoma X è assente ma solo in alcune cellule , si parla dunque di mosaico o mosaicismo (45, X/ 46, XX).

 

Sintomi e conseguenze per la salute

 

La Sindrome di Turner è caratterizzata da:

  • bassa statura: nel 98 % dei casi, le donne colpite da questa sindrome senza aver beneficiato di nessun trattamento hanno un’altezza di circa 20 cm inferiore alla media, mediamente attorno a 145 cm. La curva di crescita delle persone colpite da questa sindrome devia dalla normalità verso i 4 anni di età e subisce un rallentamento progressivo durante la crescita;
  • insufficienza ovarica con infertilità: la disfunzione ovarica (disgenesia ovarica) impedisce lo sviluppo puberale nella maggior parte delle pazienti (mancato sviluppo del seno e assenza delle mestruazione). Pur presentando un aspetto normale, gli organi genitali restano infantili.
  • Già alla nascita, le bambine affette dalla sindrome di Turner presentano una dimensione corporea ridotta in generale, un rigonfiamento del torace, delle mani e dei piedi e un collo dal caratteristico aspetto palmato.

Questi sintomi sono spesso accompagnati da altri disturbi:

  • problemi cardiaci (ipertensione, dissezione aortica ) e patologie malformative renali ( rene a ferro di cavallo );
  • demineralizzazione ossea (osteoporosi) che aumenta il rischio di fratture;
  • tratti del viso particolari (caratteristico collo palmato) e anomalie scheletriche degli arti; edema a mani e piedi
  • diabete non insulino-dipendente (non legato cioè ad un problema di produzione d’ insulina);
  • ipotiroidismo (mal funzionamento della ghiandola tiroidea);
  • intolleranza al glutine (celiachia);
  • obesità;
  • disturbi otorinolaringoiatrici (frequenti otiti , diminuzione dell’udito );
  • strabismo;
  • difficoltà di apprendimento.

 

Origine

Quest’anomalia cromosomica genetica  avviene  casualmente e non è determinata da un fattore ereditario o ambientale. Non esistono evidenze che dimostrino una correlazione fra la sindrome  e il concepimento in età avanzata.

 

Epidemiologia

Le Sindrome di Turner è una patologia genetica rara, che colpisce un neonato di sesso femminile su 2’500.

2’500

Colpisce un neonato di sesso femminile su 2500 circa

De 8 ai 10

Una diagnosi generalmente tardiva

Ultimo aggiornamento 18/11/2016