Sindrome di Turner

Patologia esclusivamente femminile dovuta all’assenza completa o parziale di uno dei due cromosomi X, la sindrome di Turner è responsabile di una bassa statura, infertilità e numerose altre manifestazioni patologiche.

 

Per confermare la diagnosi di Sindrome di Turner, si effettua l’esame del cariotipo. Questo esame consente di analizzare il corredo cromosomico di un individuo. Tale procedura permette di evidenziare l’esistenza di anomalie cromosomiche.

In epoca prenatale, l’esame viene eseguito su cellule dei villi coriali, di origine placentare, o da cellule fetali presenti nel liquido amniotico. Questi due tipi di cellule vengono prelevate rispettivamente attraverso la villocentesi e l’amniocentesi. La diagnosi può anche essere realizzata  durante l’infanzia (in media all’età dagli 8 ai 10 anni), o persino successivamente in questo caso il cariotipo viene eseguito su cellule ematiche a partire da un semplice prelievo di sangue.

2’500

Colpisce un neonato di sesso femminile su 2500 circa

De 8 ai 10

Una diagnosi generalmente tardiva

Ultimo aggiornamento 18/11/2016