Sindrome di Turner

Patologia esclusivamente femminile dovuta all’assenza completa o parziale di uno dei due cromosomi X, la sindrome di Turner è responsabile di una bassa statura, infertilità e numerose altre manifestazioni patologiche.

 

Esistono trattamenti farmacologici che correggono il ritardo della crescita e l’insufficienza ovarica:

  • la terapia a base di analoghi dell’ormone della crescita (somatropina) permette di trattare il ritardo della crescita associato a carenza dell’ormone della crescita. Questo trattamento, sotto forma di soluzione iniettabile, è prescritto dal medico specialista nel rispetto delle relative controindicazioni. Può essere somministrato fino ad un’età ossea di 14 anni (confermata tramite esame radiografico );
  • il trattamento ormonale sostitutivo a base di estrogeni in un primo momento e poi di estrogeni e progesterone, permette di sostituire gli ormoni normalmente prodotti dalle ovaie. Questo trattamento inizia durante la pubertà e prosegue sin dopo l’età della menopausa per prevenire l’insorgenza dell’ osteoporosi.

Data la complessità della patologia si ritiene ormai necessario un approccio multidisciplinare alle pazienti con Sindrome di Turner. La loro presa in carico deve avvenire da parte di un’equipe che comprenda pediatri, endocrinologi, chirurghi, psicologi e neuropsichiatri infantili, che possano lavorare congiuntamente nella salvaguardia della prevenzione e della promozione della qualità di vita di queste pazienti e delle loro famiglie.

2’500

Colpisce un neonato di sesso femminile su 2500 circa

De 8 ai 10

Una diagnosi generalmente tardiva

Ultimo aggiornamento 18/11/2016